مقدمة:
يعتبر مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر يتراكم فيه النحاس في الكبد والدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى. حيث يتم تشخيص معظم الأشخاص المصابين بداء ويلسون بين سن 5 سنوات و 35 عام. ولكن يمكن أن يؤثر أيضًا على الأشخاص الأصغر سنًا وكبار السن في حين يلعب النحاس دورًا مهمًا في نمو الأعصاب والعظام والكولاجين وصبغة الجلد الميلانين يُمتَصُّ النحاس عادةً من الطعام ويُفرز الفائض من خلال المواد المُنتَجة في الكبد وهي العصارة الصفراوية ومع ذلك فان المرضى الذين يعانون من مرض ويلسون لا يتم إفراز النحاس بشكل صحيح وبدلاً من ذلك يتراكم وربما يصل إلى مستويات مهددة للحياة حيث من الممكن ان يسبب الكثير من النحاس في الجسم ضررًا يهدد الحياة إذا لم يتم علاجه.
وعليه فكون مرض ويلسون هو حالة وراثية نادرة نعلم من خلاله ان الجسم يحتاج إلى كميات صغيرة من النحاس من الطعام للبقاء بصحة جيدة لكن مرض ويلسون إذا لم يتم علاجه يمكن أن يؤدي إلى مستويات عالية من النحاس مسببة أضرارًا تهدد الحياة حيث من الممكن ان ينتقل مرض ويلسون من الأب إلى الطفل من خلال نسخة من الجين غير الطبيعي من كل والد لذلك فانه من الصعب جدًا معرفة من سيصاب بالمرض لأن الآباء غالبًا لا يعانون من الأعراض التي تشير إلى أنهم يحملون الجين غير الطبيعي وعليه فإذا كان لديك أقارب آخرون مصابون بالمرض فستكون مخاطر إصابتك أعلى.
وتصل نسبة الإصابة بهذا المرض الى كون مرض ويلسون يصيب 1 من كل ثلاثين ألف شخص وهذا أكثر شيوعًا عند الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة حيث ان عدد متزايد من الناس لديهم نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي وهو ما يعتبر الناقلات للمرض وعادة ما يكون الناقلون بدون أعراض ولكن يمكن أن ينقلوا المرض إلى أطفالهم نظرًا لأن الناقلين لا يعانون من أعراض فمن الصعب معرفة عدد الأشخاص الذين لديهم نسخة غير طبيعية من الجين بالضبط.
اقرا ايضا : متلازمة جوسكا
تأثير مرض ويلسون على الجسد:
بدون التشخيص والعلاج المبكر يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة. حيث تتراكم المستويات السامة من النحاس في الجسم وخاصة في الكبد والدماغ مما يعرضك لخطر تلف الأعضاء فإذا كنت تعاني من الضعف أو التعب أو الألم الذي لا يزول تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية والأطباء المختصين.
الأعراض الأكثر شهرة لمرض ويلسون:
تختلف أعراض مرض ويلسون اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر حيث يمكن ان يظهر مرض ويلسون عند الولادة بمعنى كونه خلقي لكن الأعراض لا تظهر حتى يتراكم النحاس في الكبد أو المخ أو العينين أو الأعضاء الأخرى ثم بعد ذلك تظهر الأعراض ومع ذلك قد تظهر الأعراض على بعض الأشخاص في سن مبكرة أو في سن أكبر حيث يُشخص بعض الناس باضطرابات كبدية أو عقلية أخرى عندما يكون لديهم بالفعل وذلك لأن الأعراض غير محددة وقد تشبه الحالات الأخرى حتى يتم قياس مستويات النحاس.
أعراض متعلقة بالكبد:
غالبًا ما يصاب الأشخاص المصابون بداء ويلسون بأعراض التهاب الكبد وقد يعانون من انخفاض سريع في وظائف الكبد وفشل كبدي حاد حيث تشمل هذه الأعراض:
- توعك.
- القيء والغثيان.
- فقدان الشهية.
- ألم في الكبد في الجزء العلوي من البطن.
- البول الداكن.
- ألوان زاهية للبراز.
- اصفرار بياض العين والجلد اليرقان.
- التعب والضعف.
- فقدان الوزن غير المتوقع.
- انتفاخ ناتج عن تراكم السوائل في البطن.
- حدوث تورم في الساقين أو الكاحلين أو القدمين بسبب السوائل المتراكمة.
- حكة في الجلد.
أعراض متعلقة بالجهاز العصبي المركزي:
عندما يتراكم النحاس في الجسم يمكن للأشخاص المصابين بداء ويلسون أن يصابوا بأعراض الجهاز العصبي المركزي التي تؤثر على صحتهم العقلية وتشمل الأعراض العصبية على ما يلي:
- مشاكل في التحدث أو البلع أو تنسيق الجسم.
- تصلب العضلات.
- الهزات أو الحركات غير المنضبط.
- القلق.
- حدوث تغيرات حادة في المزاج و السلوك.
- الكآبة.
- اضطراب في التفكير أو الشعور والذهان يجعل من الصعب تحديد ما هو حقيقي وما هو غير ذلك.
أعراض معلقة بالعيون:
يعاني العديد من المصابين بمرض ويلسون من حلقات خضراء أو ذهبية أو بنية اللون وتسمى بحلقات كايزر فلايشر على حواف قرنية أعينهم وتحدث حلقات كايزر فلايشر عندما يتراكم النحاس في العين حيث يمكن لمقدم الرعاية الصحية الخاص بك رؤية هذه الحلقات أثناء فحص عين خاص يسمى اختبار المصباح الشقي ويعاني معظم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض ويلسون والذين لديهم أعراض تؤثر على الجهاز العصبي أيضًا من نوبة كايزر فلايشر.
اقرا ايضا : مرض السكري
الأعراض الأخرى لمرض ويلسون:
يمكن أن يؤثر مرض ويلسون على أجزاء أخرى من الجسم ويسبب أعراضًا مثل:
- فقر الدم الانحلالي.
- مشاكل العظام والمفاصل مثل التهاب المفاصل أو هشاشة العظام.
- مشاكل القلب مثل اعتلال عضلة القلب.
- مشاكل الكلى مثل الحماض الأنبوبي الكلوي أو حصوات الكلى.
اهم الأسباب وراء الإصابة بمرض ويلسون:
السبب الرئيسي في الإصابة بمرض ويلسون هو نمط وراثي ينتج عن خلل في الكروموسوم 13 في الجين الذي يرمز إلى إنتاج إنزيم الأدينوزين ثلاثي الفوسفات الذي يعمل في الجسم كناقل للنحاس حيث يؤثر عدم التوازن في هذا الإنزيم على العملية التي يتم من خلالها إفراز النحاس من الكبد إلى المرارة مما يتسبب في تراكم النحاس في أنسجة الكبد ولكن هنا أيضًا تظهر أهمية نقص بروتين السيرولوبلازمين وهو بروتين متداول يحمل النحاس ويوجد بشكل عام بتركيزات منخفضة جدًا في مرضى ويلسون.
لذلك يُورث مرض ويلسون كصفة جسدية متنحية وللإصابة بهذا المرض يجب أن ترث نسخة واحدة من الجين المعيب من كل والد فإذا تلقيت أحد الجينات غير الطبيعية فلن تصاب بالمرض بنفسك لكنك ستكون حامل لهذه المرض ويمكن أن تنقل الجين إلى أطفالك وعليه فإذا كان أحد الوالدين أو الأشقاء مصابًا بداء ويلسون فقد يزداد خطر الإصابة بهذا المرض لذلك اسأل الطبيب عما إذا كان يجب إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بداء ويلسون حيث يؤدي تشخيص الحالة في أقرب وقت ممكن إلى زيادة فرص نجاح العلاج بشكل كبير.
مضاعفات ممكنة في مرض ويلسون:
يمكن أن يكون مرض ويلسون مميتًا إذا لم يتم علاجه حيث تشمل المضاعفات الخطيرة ما يلي:
تندب الكبد:
او ما يعرف باسم تليف الكبد بينما تحاول خلايا الكبد إصلاح التلف الناتج عن النحاس الزائد تتشكل أنسجة ندبة في الكبد مما يجعل أداء وظائفه أكثر صعوبة حيث يمكن ان يحدث التليف الكبدي فجأة وبالتالي حدوث فشل كبدي حاد أو يتطور ببطء على مدى سنوات لذلك قد يكون زرع الكبد خيار علاجي مناسب في وقتها.
مشاكل عصبية مستمرة:
عادة ما يتحسن الرعاش وحركات العضلات اللاإرادية والمشية الخرقاء ومشاكل الكلام مع علاج داء ويلسون ومع ذلك قد يعاني بعض الأشخاص من صعوبات عصبية مستمرة على الرغم من العلاج.
مشاكل الكلى:
يمكن لمرض ويلسون أن يتلف الكلى ويسبب مشاكل مثل حصوات الكلى وعدد غير طبيعي من الأحماض الأمينية التي تفرز في البول.
مشاكل نفسية:
قد تشمل هذه الاعراض والصعوبات التي يحملها المرض الى حدوث تغيرات في الشخصية او الاكتئاب او فرط الحساسية بالإضافة الى احتمالية حدوث اضطراب ثنائي القطب أو الذهان.
مشاكل الدم:
قد يشمل مرض ويلسون تدمير خلايا الدم الحمراء او ما يعرف باسم انحلال الدم مما يسبب فقر الدم واليرقان.
اقرا أيضا : صحة القلب والاوعية الدموية
